مرض الهيموفيليا، هو اضطراب وراثي نادر يجعل الدم غير قادر على التجلّط بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى نزيف أطول وأكثر خطورة حتى مع الجروح البسيطة.
ينشأ المرض نتيجة نقص أو غياب بروتينات تخثر الدم، المعروفة باسم عوامل التجلط، وهي المسؤولة عن وقف النزيف وتكوين الجلطة.
كيف يحدث مرض الهيموفيليا ؟
ينتقل الهيموفيليا في أغلب الحالات عن طريق الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، لذلك يظهر المرض غالبًا لدى الذكور، بينما تكون الإناث حاملات للمرض، ومع ذلك، قد تظهر إصابات نادرة بين الإناث في حال وجود عوامل وراثية معينة.
ولا يقتصر النزيف على الجروح الخارجية فحسب، بل قد يحدث نزيف داخلي في المفاصل والعضلات، وهو الأخطر لأنه يسبب تلفًا تدريجيًا إذا تكرر دون علاج.
أبرز أعراض مرض الهيموفيليا
ظهور الأعراض يعتمد على درجة النقص في عامل التجلط، لكن أبرز العلامات تشمل:
نزيف متكرر في المفاصل
خاصة الركبتين والكاحلين والمرفقين، ويظهر عادة في مرحلة الطفولة، يؤدي ذلك إلى تورم المفصل، سخونة، ألم شديد، وصعوبة في الحركة، ومع الوقت قد يسبب تآكل المفاصل إذا لم يُعالج.
كدمات كبيرة وسهلة الظهور
تحدث الكدمات مع الاحتكاك البسيط أو دون سبب واضح.
نزيف لفترات طويلة بعد الجروح أو العمليات
في عمليات بسيطة مثل خلع الضرس أو الختان.
نزيف داخلي عضلي
يسبب تورم العضلات والشعور بالضغط أو التنميل بسبب ضغط الدم على الأعصاب.
نزيف بعد التطعيمات
نزيف خطير في الحالات المتقدمة
مثل نزيف المخ، وهو نادر لكنه أخطر مضاعفات الهيموفيليا، ويظهر في صورة صداع شديد، تشوش، قيء، أو صعوبة في الحركة.
كيف يتم تشخيص الهيموفيليا؟
يعتمد التشخيص على:
- التاريخ المرضي والعائلي.
- اختبارات وظائف التجلط.
- قياس مستويات عوامل التجلط.
- إجراء فحوصات جينية لتحديد الطفرة بدقة.
